לא ידוע בצורה ברורה אם סרטן העור או מלנומה הם ביטוי של נשאי המוטציה הגנטית של 1BRAC ושל 2BRAC. הערכה של סיכון לפתח סרטן עור בעזרת כלים כאלה יכול להוות כלי חשוב למניעת המחלה.
סרטני העור העיקריים הן מלנומה ממאירה וסרטנים שאינם מלנומה, כמו סרטן תאי הבסיס וסרטן תאי הקשקש. ארגון הבריאות העולמי מצא כי 1,200,000 מקרים של סרטן שאינו מלנומה ו 325,00 מקרים של מלנומה אובחנו בשנת 2020, עם תמותה של 64,000 חולים בצורה שאינה מלנומה, ו 57,000 נפטרים מחולי המלנומה. גורמי סיכון לפתח סרטן העור כוללים חשיפה לקרינת שמש, קרינת UV,, עור בהיר וצבע עיניים בהיר, וסיפור משפחתי לסרטן העור. לנשים הנושאות את המוטציות המדוברות יש סיכון גבוה לפתח סוגים שונים של סרטן, כמו סרטן השד, השחלות, החצוצרות והצפק. גברים עם מוטציות אלו נוטים יותר לפתח סרטן הערמונית ובשני המינים שכיחות סרטן הלבלב קיימת. העדות לסרטן העור אצל נושאות המוטציות הללו אינו ברור.. מספר עבודות הדגימו סיכון לפתח מלנומה אצל בני משפחה עם המוטציה 2BRAC. ממצא זה לא נמצא אצל נושאי המוטציה 1BRAC.
המחקר, שפורסם במאי 2024 בירחון העוסק בסרטן תורשתי בפרקטיקה הקלינית, היה פרוספקטיבי על 6,207 נשים מצפון אמריקה שהן נשאיות הגנים הללו. הנשים היו במעקב מרגע זיהוי המוטציה ועד לגיל 80, מוות מכל סיבה או ממצא ממעקב אחרון שבוצע.
במשך 8 השנים שבהן המטופלות היו במעקב, 3.7% מהנשים הנשאיות של המוטציה 1BRAC (133 נשים מתוך3,623) ו 3.8% בנשים עם המוטציה 2BRAC (99 מתוך 2,584), דיווחו על אבחנת סרטן העור מכל הסוגים. הסיכון המצטבר לכל סוגי סרטן העור מגיל 20-80, היה 14.1% אצל נושאות המוטציה 1BRAC ו 10.7% אצל נושאות 2BRAC. הסיכון המצטבר לפתח מלנומה היה 2.5% אצל נושאות המוטציה 1BRAC ו 2.3% אצל נושאות המוטציה 2BRAC, ובהשוואה ל 1.5% לנשים באוכלוסייה הכללית בארה"ב.
לסיכום הסיכון לפתח סרטן שאינו מלנומה אצל נושאות המוטציה 1BRAC או 2BRAC הוא זהה אצל נשים ללא מוטציה זו. הסיכון לפתח מלנומה הינו מעט גבוה יותר. המחברים ממליצים בדיקת עור שנתית ולהימנע מחשיפה לקרינת UV, להשתמש במסנני שמש ולוודא מהם הסימנים המוקדמים למלנומה, אך מחקרים נוספים נחוצים בתחום זה.
